Біологічна функція та патогенез
Ген SLC39A4 кодує ZIP4, білок-транспортер цинку, що знаходиться переважно в клітинній мембрані ентероцитів тонкого кишечника. ZIP4 допомагає засвоювати цинк з їжі в організм, переміщуючи іони цинку з просвіту кишечника в клітини. Завдяки цьому він забезпечує достатній рівень цинку для багатьох біологічних процесів, включаючи імунну функцію, ріст і здоров'я шкіри. Цей процес важливий для нормального розвитку та метаболізму.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC39A4 порушують всмоктування цинку та спричиняють акродерматит ентеропатичний, рідкісний спадковий розлад дефіциту цинку. Коли ZIP4 не працює належним чином, цинк не може всмоктуватися, що призводить до тяжкого дефіциту цинку, який вражає шкіру, шлунково-кишковий тракт та імунну систему, викликаючи такі симптоми, як висип на шкірі, діарея, випадіння волосся та затримка росту.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Акродерматит ентеропатичний ORPHA:37Спадкова мутація
