Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія ниркової мозкової речовини — це структурні зміни внутрішньої частини нирки, відомої як мозкова речовина, яка містить ниркові піраміди та петлі Генле. Ці аномалії можуть впливати на концентрацію сечі, баланс електролітів та фільтрацію відходів. Вони можуть бути вродженими, наприклад, при медулярній губчастій нирці, або набутими, як при анальгетичній нефропатії чи серповидноклітинній нефропатії. Клінічно пацієнти можуть мати поліурію, гематурію, рецидивні інфекції сечовивідних шляхів або прогресуючу ниркову недостатність. Для виявлення медулярних кіст, кальцифікацій або рубцювання часто використовують візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, КТ або МРТ.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)