Рідкісні захворювання

B-лімфобластна лейкемія/лімфома з t(1;19)(q23;p13.3) — це рідкісний і швидкозростаючий рак крові та лімфатичної системи. Він спричинений специфічною зміною в ДНК, за якої частини хромосом 1 і 19 обмінюються місцями, утворюючи аномальний ген TCF3-PBX1. Ця...

Це тип раку крові, який починається з ранніх форм B-клітин (різновид лейкоцитів). Він спричинений специфічною зміною в ДНК, коли дві хромосоми обмінюються фрагментами, утворюючи новий ген під назвою ETV6-RUNX1. Цей підтип найчастіше зустрічається в...

B-лімфобластна лейкемія/лімфома з t(17;19) — рідкісний і агресивний тип раку крові, який уражає B-клітини. Вона спричинена специфічною зміною в ДНК, коли частини хромосом 17 і 19 обмінюються місцями, утворюючи аномальний ген TCF3-HLF. Це захворювання...

B-лімфобластна лейкемія/лімфома з t(5;14)(q31.1;q32.3) — рідкісний тип раку крові, який уражає B-клітини (тип лейкоцитів). Вона спричинена специфічною зміною ДНК, за якої частини хромосом 5 і 14 обмінюються місцями. Ця зміна призводить до надмірної активності...

Це рідкісний тип раку крові, який вражає B-клітини — різновид лейкоцитів. Він спричинений специфічною зміною в ДНК, за якої частини хромосом 7 і 9 обмінюються місцями, що призводить до неконтрольованого росту аномальних B-клітин.

Це швидкозростаючий тип раку крові, який починається з ранніх форм білих клітин крові, що називаються B-лімфоцитами. Він спричинений специфічною зміною в ДНК, за якої частини хромосом 9 і 22 обмінюються місцями, утворюючи аномальний ген...

B-лімфобластна лейкемія/лімфома з t(v;11q23.3) — рідкісний і агресивний рак крові. Вона виникає, коли специфічна зміна в ДНК (так звана транслокація) змушує два гени злитися разом, що призводить до неконтрольованого росту певних білих клітин крові....

B-лімфобластна лейкемія/лімфома з гіпердиплоїдією — це тип раку крові, за якого ракові клітини мають додаткові хромосоми (понад 50 замість нормальних 46). Цей стан частіше трапляється в дітей і зазвичай добре відповідає на лікування.

B-лімфобластна лейкемія/лімфома з гіподиплоїдією — це рідкісний та агресивний тип раку крові, який вражає B-клітини (різновид лейкоцитів). Характеризується зниженою кількістю хромосом у ракових клітинах (гіподиплоїдія, зазвичай менше 45 хромосом). Цей стан має несприятливий прогноз...

B-лімфобластна лейкемія/лімфома з рекурентною генетичною аномалією — це тип раку крові, який походить від ранніх форм B-клітин (різновиду білих клітин крові). Вона визначається специфічними повторюваними змінами в генах або хромосомах ракових клітин, такими як...

B4GALT1-CDG — рідкісний спадковий розлад, який впливає на те, як організм будує певні цукрові ланцюги на білках. Це може спричиняти проблеми в багатьох частинах тіла, зокрема в головному мозку, м’язах і системі згортання крові....

Рідкісний генетичний розлад, який уражає сполучну тканину, спричиняючи низький зріст, надмірну рухливість суглобів і викривлення кінцівок. Зумовлений змінами (мутаціями) в гені B4GALT7.

BICD2-асоційована спінальна м'язова атрофія — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє слабкість і атрофію м'язів, переважно ніг, починаючи з раннього дитинства. Воно викликане зміною в гені BICD2, що впливає на нервові клітини, які контролюють...