Головна › Гени › UBB — Убіквітин B
HGNC: UBB

UBB — Убіквітин B

International Name (EN): ubiquitin B

1 Біологічна функція та патогенез

Ген UBB кодує убіквітин, невеликий регуляторний білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі та ядрі клітин. Убіквітин допомагає маркувати інші білки для деградації протеасомою, процес, який контролює рівні багатьох білків і регулює клітинні функції, такі як прогресування клітинного циклу, репарація ДНК і відповідь на стрес. Завдяки цьому він дозволяє клітинам видаляти пошкоджені або непотрібні білки та підтримувати належний баланс білків. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи нервову систему та м'язи.

Патогенні варіанти в гені UBB порушують систему убіквітину та спричиняють рідкісний нейродегенеративний розлад, який називається UBB-асоційованою хворобою Паркінсона з раннім початком або подібними станами. Коли убіквітин не працює належним чином, токсичні білки накопичуються та порушують функцію нейронів, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як тремор, ригідність і когнітивне зниження.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →