Біологічна функція та патогенез
TNFRSF10B кодує рецепторний білок під назвою рецептор TRAIL 2 (також відомий як рецептор смерті 5), який знаходиться переважно на клітинній мембрані. Цей рецептор допомагає запускати запрограмовану загибель клітин (апоптоз), зв'язуючись зі своїм лігандом TRAIL та активуючи ферменти каспази. Завдяки цьому він дозволяє організму позбуватися пошкоджених або непотрібних клітин, що важливо для нормального розвитку тканин та імунного нагляду.
Патогенні варіанти в одній копії гена TNFRSF10B можуть порушити апоптоз і спричинити схильність до деяких видів раку, таких як рак молочної залози та яєчників. Коли рецептор не працює належним чином, клітини, які повинні загинути, виживають і накопичуються, що може впливати на різні органи та спричиняти такі проблеми, як утворення пухлин.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
-
Плоскоклітинний рак гортані ORPHA:494550Major susceptibility factor in
-
Плоскоклітинний рак гортаноглотки ORPHA:494547Major susceptibility factor in
-
Плоскоклітинний рак губи ORPHA:502366Major susceptibility factor in
-
Major susceptibility factor in
-
Плоскоклітинний рак порожнини рота ORPHA:502363Major susceptibility factor in
-
Плоскоклітинний рак ротоглотки ORPHA:500478Major susceptibility factor in
