Біологічна функція та патогенез
Ген FLT3 кодує рецепторну тирозинкіназу — тип білка, який розташований у клітинній мембрані та передає сигнали ззовні всередину клітини. FLT3 знаходиться переважно на поверхні певних клітин крові, особливо незрілих лейкоцитів. Він допомагає контролювати сигнальні шляхи, які вказують клітинам рости, ділитися та виживати. Завдяки цьому він відіграє ключову роль у розвитку та підтримці крові та імунної системи.
Патогенні варіанти в гені FLT3 можуть порушувати нормальну передачу сигналів і призводити до неконтрольованого росту клітин. Ці зміни виявляються при деяких типах лейкемії, особливо при гострій мієлоїдній лейкемії (ГМЛ), раку крові та кісткового мозку. Коли FLT3 стає надмірно активним, це може спричинити утворення занадто великої кількості аномальних лейкоцитів, що може призвести до таких симптомів, як втома, часті інфекції та легке утворення синців або кровотечі.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
-
Соматична мутація
-
Соматична мутація
-
Гостра лейкемія змішаного фенотипу з t(v;11q23.3) ORPHA:589595Соматична мутація
-
Гостра мієлобластна лейкемія без дозрівання ORPHA:98833Соматична мутація
-
Гостра мієлобластна лейкемія з дозріванням ORPHA:98834Соматична мутація
-
Гостра мієлоїдна лейкемія з аномальними еозинофілами кісткового мозку inv(16)(p13q22) або t(16;16)(p13;q22) ORPHA:98829Діагностичний біомаркер
-
Соматична мутація
-
Діагностичний біомаркер
-
Соматична мутація
