Головна › Гени › EIF2B2 — еукаріотичний фактор ініціації трансляції 2B, субодиниця бета
HGNC: EIF2B2

EIF2B2 — еукаріотичний фактор ініціації трансляції 2B, субодиниця бета

International Name (EN): eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta

1 Біологічна функція та патогенез

Ген EIF2B2 кодує бета-субодиницю еукаріотичного фактора ініціації трансляції 2B (eIF2B), ферменту, що знаходиться переважно в цитоплазмі. eIF2B допомагає регулювати синтез білка, переробляючи фактор ініціації трансляції eIF2, перетворюючи його з неактивної GDP-зв'язаної форми в активну GTP-зв'язану форму. Завдяки цьому він дозволяє клітинам починати виробляти нові білки, особливо в умовах стресу. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, а також для загального підтримання клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена EIF2B2 порушують переробку eIF2 і спричиняють хворобу зникаючої білої речовини (VWM), лейкодистрофію. Коли eIF2B не працює належним чином, клітини мозку не можуть правильно регулювати синтез білка, що призводить до загибелі олігодендроцитів і астроцитів, що може вражати мозок і спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата рухових навичок, спастичність, атаксія та когнітивне зниження.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (5)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →