Головна › Гени › EIF2B1 — еукаріотичний фактор ініціації трансляції 2B, альфа-субодиниця
HGNC: EIF2B1

EIF2B1 — еукаріотичний фактор ініціації трансляції 2B, альфа-субодиниця

International Name (EN): eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha

1 Біологічна функція та патогенез

Ген EIF2B1 кодує альфа-субодиницю еукаріотичного фактора ініціації трансляції 2B (eIF2B), ферменту, що знаходиться переважно в цитоплазмі. eIF2B діє як фактор обміну гуанінових нуклеотидів (GEF), який переробляє eIF2 шляхом обміну ГДФ на ГТФ, що дозволяє ініціювати синтез білка. Завдяки цьому він дозволяє клітинам транслювати мРНК у білки, що важливо для нормальної функції та виживання клітин, особливо в умовах стресу.

Патогенні варіанти в обох копіях гена EIF2B1 порушують функцію eIF2B і спричиняють хворобу зникаючої білої речовини (VWM), також відому як дитяча атаксія з гіпомієлінізацією центральної нервової системи (CACH). Коли eIF2B не працює належним чином, синтез білка не може правильно регулюватися, що призводить до загибелі олігодендроцитів і астроцитів, що вражає мозок і спричиняє такі симптоми, як прогресуюча втрата рухових навичок, атаксія, спастичність і когнітивне зниження.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (5)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →