Клінічне визначення
Інфантильна епілептично-дискінетична енцефалопатія — це рідкісний генетичний розлад головного мозку, який спричиняє тяжкі судоми та рухові порушення, що починаються в ранньому дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим захворюванням спостерігається затримка розвитку та інфантильні спазми (різновид судом) у перші кілька місяців життя. Пізніше в них розвиваються неконтрольовані рухи (хорея) та скуті, викривлені пози (дистонія). З часом це призводить до тяжкої м'язової скутості та утруднення рухів (квадриплегічна дискінезія), епізодів тяжких м'язових спазмів (дистонічний статус), важкоконтрольованих судом та глибокої інтелектуальної недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах дитини та підтверджується генетичним тестуванням для виявлення конкретної генетичної мутації, що спричиняє захворювання.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами за допомогою протиепілептичних препаратів, терапії рухових порушень (наприклад, фізичної та трудової терапії) та підтримуючого догляду. Вилікування не існує.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи епілептичних енцефалопатій з раннім початком, церебральний параліч та метаболічні розлади, що спричиняють судоми та рухові порушення.
