Клінічний опис та значення
Шість п'ясткових кісток — це вроджена скелетна аномалія, при якій у кисті присутня додаткова п'ясткова кістка, що зазвичай призводить до надкомплектного пальця або розширення кисті. Вона виникає внаслідок порушення формування кінцівки під час ембріонального розвитку, часто через збої в сигнальному шляху sonic hedgehog або інших генетичних регуляторах формування пальців. Клінічно може проявлятися полідактилією, роздвоєнням великого пальця або додатковою п'ястковою кісткою, що спричиняє функціональні порушення, косметичні проблеми або труднощі з дрібною моторикою. Стан може бути ізольованою знахідкою або частиною синдромального розладу, такого як синдром Грейга-Цефалополісіндактилії або синдром Паллістера-Холла. Діагноз підтверджується рентгенографією, а лікування може включати хірургічне видалення додаткової кістки за наявності симптомів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)