Клінічний опис та значення
Аномалія плечоліктьового суглоба — це будь-яке структурне або функціональне відхилення, що вражає суглоб, утворений між плечовою кісткою (верхня частина руки) та ліктьовою кісткою (одна з кісток передпліччя). Цей суглоб є блокоподібним синовіальним з'єднанням, критично важливим для згинання та розгинання ліктя, і аномалії можуть включати порушення вирівнювання, дисплазію, нестабільність, контрактури або дегенеративні зміни. Клінічно пацієнти можуть відчувати біль, обмеження рухливості, набряк або відчуття нестабільності під час рухів рукою. Такі аномалії можуть виникати внаслідок вроджених станів, травм, запального артриту або нервово-м'язових розладів і без лікування можуть призвести до прогресуючої інвалідності. Діагностика зазвичай включає фізичне обстеження, візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія або МРТ, а іноді й генетичне тестування, якщо підозрюється спадковий синдром.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)