Головна › Гени › ORAI1 — ORAI кальцій-вивільняючий активований кальцієвий модулятор 1
HGNC: ORAI1

ORAI1 — ORAI кальцій-вивільняючий активований кальцієвий модулятор 1

International Name (EN): ORAI calcium release-activated calcium modulator 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ORAI1 кодує кальцієвий канальний білок ORAI1, який знаходиться переважно в клітинній мембрані. ORAI1 допомагає контролювати потік іонів кальцію в клітини, відкриваючись у відповідь на вивільнення кальцію з внутрішніх запасів — процес, відомий як кальцієвий вхід, керований запасом. Завдяки цьому кальцій потрапляє в клітину і діє як сигнал для багатьох важливих функцій, таких як активація імунних клітин і контроль скорочення м'язів. Цей процес важливий для нормального функціонування імунної системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ORAI1 порушують функцію кальцієвого каналу ORAI1 і спричиняють імунодефіцит 9 (також відомий як каналопатія CRAC), рідкісний розлад імунної системи. Коли ORAI1 не працює належним чином, кальцій не може потрапити в імунні клітини, що порушує їхню здатність боротися з інфекціями. Це може впливати на імунну систему та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, м'язова слабкість і затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →