Клінічний опис та значення
Гіпоплазія м'язів плеча — це вроджений або набутий стан, що характеризується недорозвиненням або зменшенням м'язової маси м'язів, які оточують плечовий суглоб, включаючи дельтоподібний, надостьовий, підостьовий та великий круглий м'язи. Це призводить до видимого зменшення об'єму плеча, слабкості та обмеження рухливості, особливо при піднятті руки або обертанні плеча. Стан може виникати як ізольована аномалія або як частина ширшого нервово-м'язового розладу, такого як ушкодження плечового сплетення, м'язова дистрофія або вроджена міопатія. Фізіологічно він зумовлений недостатнім утворенням м'язових волокон, денервацією або атрофією під час розвитку, що призводить до функціональних порушень та потенційної нестабільності суглоба. Діагностика зазвичай клінічна, підтверджується візуалізаційними методами, такими як МРТ або УЗД, а лікування зосереджене на фізичній терапії та підтримувальній терапії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)