Клінічний опис та значення
Аномалія мускулатури плечового пояса — це будь-який структурний або функціональний дефект м'язів, що з'єднують верхню кінцівку з осьовим скелетом, включаючи дельтоподібний, надостьовий, підостьовий, малий круглий, великий круглий, підлопатковий м'язи та м'язи обертальної манжети. Ці аномалії можуть проявлятися м'язовою слабкістю, атрофією, гіпертрофією або порушенням тонусу, що призводить до труднощів при підніманні руки, нестабільності плеча та виконанні рухів над головою. Стан може бути вродженим, як при м'язових дистрофіях або вроджених міопатіях, або набутим, як при запальних міопатіях, нейропатіях чи травмах. Фізіологічно м'язи плечового пояса необхідні для координації рухів лопатки та плечової кістки, і їх дисфункція може призвести до крилоподібної лопатки, обмеження обсягу рухів та компенсаторних рухів. Діагностика зазвичай включає клінічний огляд, візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або УЗД, та електроміографію для оцінки функції та структури м'язів.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)