NAB2 — Білок 2, що зв'язує NGFI-A

Ген NAB2 кодує білок 2, що зв'язує NGFI-A, — транскрипційний корепресор, який переважно знаходиться в ядрі. NAB2 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись із транскрипційними факторами ранньої відповіді росту (EGR) і залучаючи комплекси корепресорів, що визначає, наскільки сильно клітини реагують на фактори росту та сигнали розвитку. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи нервову систему та скелетні м'язи.

Патогенні варіанти в гені NAB2 порушують його корепресорну функцію та спричиняють рідкісну судинну пухлину — солітарну фіброзну пухлину/гемангіоперицитому, часто внаслідок злиття з STAT6. Коли білок NAB2 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може вражати плевру, мозкові оболонки та інші органи й викликати такі проблеми, як ріст пухлини, біль і утруднене дихання.