STAT6 — сигнальний трансдуктор і активатор транскрипції 6

Ген STAT6 кодує фактор транскрипції, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. STAT6 допомагає передавати сигнали від цитокінів, таких як інтерлейкін-4 та інтерлейкін-13, переміщуючись у ядро та вмикаючи специфічні гени. Завдяки цьому він контролює імунні реакції, особливо розвиток Т-хелперних клітин 2 типу та вироблення антитіл. Цей процес важливий для боротьби з інфекціями та регуляції алергічного запалення.

Патогенні варіанти в одній копії гена STAT6 можуть порушити його нормальну функцію та спричинити рідкісне імунне захворювання, яке називається STAT6-асоційованим захворюванням з посиленням функції. Коли STAT6 стає надто активним, це призводить до надмірної імунної сигналізації, що може вражати шкіру, легені та інші органи й викликати такі проблеми, як тяжкі алергії, екзема та рецидивуючі інфекції.