IGFALS — кислотолабільна субодиниця, що зв'язує інсуліноподібний фактор росту

Ген IGFALS кодує кислотолабільну субодиницю (ALS) — білок, що знаходиться переважно в кровотоці. ALS зв'язується з інсуліноподібним фактором росту 1 (IGF-1) та інсуліноподібним фактором росту, що зв'язує білок 3 (IGFBP-3), утворюючи потрійний комплекс. Завдяки цьому він подовжує період напіврозпаду IGF-1 у кровообігу та регулює його доступність для тканин. Цей процес важливий для нормального росту та розвитку, особливо кісток і м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена IGFALS порушують утворення потрійного комплексу та спричиняють дефіцит кислотолабільної субодиниці — рідкісний розлад росту. Коли ALS не працює належним чином, IGF-1 швидше виводиться з крові, що призводить до зниження дії IGF-1. Це може впливати на загальний ріст і спричиняти такі проблеми, як низький зріст, затримка статевого дозрівання та зниження щільності кісткової тканини.