GHSR — рецептор секретагогу гормону росту

Ген GHSR кодує рецептор секретагогу гормону росту, рецептор, пов'язаний з G-білком, який знаходиться переважно в мембранах клітин гіпофіза та гіпоталамуса. Цей рецептор зв'язується з греліном, гормоном, що стимулює апетит, і допомагає регулювати вивільнення гормону росту та споживання їжі. Таким чином, він контролює, як організм реагує на сигнали голоду та підтримує енергетичний баланс. Цей процес важливий для нормального росту, метаболізму та регуляції маси тіла.

Патогенні варіанти в гені GHSR порушують функцію рецептора та спричиняють низькорослість, розлад росту. Коли рецептор не працює належним чином, секреція гормону росту знижується, а регуляція апетиту порушується, що може впливати на гіпофіз і гіпоталамус та викликати такі проблеми, як низькорослість, затримка статевого дозрівання та ожиріння.