RNF43 — кільцевий палець білок 43

Ген RNF43 кодує білок з кільцевим пальцем 43, який є E3-убіквітин-протеїн-лігазою і знаходиться переважно в клітинній мембрані та цитоплазмі. RNF43 допомагає помічати білки сигнального шляху Wnt, такі як рецептори Frizzled, для деградації, тим самим контролюючи сигнальний шлях Wnt. Завдяки цьому він регулює силу відповіді клітин на сигнали Wnt, що важливо для нормального розвитку та підтримки тканин, особливо в кишечнику та інших епітеліальних тканинах.

Патогенні варіанти в одній копії гена RNF43 порушують регуляцію сигнального шляху Wnt і спричиняють схильність до колоректального раку та інших пухлин, таких як рак підшлункової залози та ендометрію. Коли RNF43 не працює належним чином, сигнальний шлях Wnt стає надмірно активним, що призводить до неконтрольованого росту клітин і утворення пухлин у кишечнику та інших органах.