SLCO1B3 — член 1B3 родини переносників органічних аніонів

Ген SLCO1B3 кодує білок-переносник органічних аніонів 1B3 (OATP1B3), який знаходиться переважно в мембрані клітин печінки. Цей транспортний білок допомагає переносити органічні аніони, такі як жовчні кислоти, гормони та ліки, з крові в печінку. Завдяки цьому печінка може переробляти та виводити ці речовини з організму. Цей процес важливий для метаболізму та виведення багатьох сполук, включаючи ліки.

Патогенні варіанти в гені SLCO1B3 можуть порушити транспорт органічних аніонів у печінку та спричинити синдром Ротора, рідкісне спадкове захворювання, що характеризується підвищеним рівнем білірубіну в крові (жовтяниця). Коли OATP1B3 не працює належним чином, білірубін та інші речовини накопичуються в крові, що може впливати на печінку та викликати такі симптоми, як пожовтіння шкіри та очей, а іноді втому. Синдром Ротора зазвичай доброякісний, але його можна сплутати з іншими захворюваннями печінки.