SLCO1B1 — член 1B1 родини переносників органічних аніонів

Ген SLCO1B1 кодує поліпептид, що транспортує органічні аніони 1B1 (OATP1B1) — білок-переносник, який знаходиться переважно в мембрані клітин печінки. OATP1B1 допомагає переносити різноманітні речовини, включаючи жовчні кислоти, гормони та багато ліків, з крові в печінку. Завдяки цьому печінка може переробляти та виводити ці сполуки, що важливо для метаболізму ліків і підтримки нормальних функцій організму.

Патогенні варіанти в гені SLCO1B1 можуть знизити або повністю порушити функцію OATP1B1 і спричинити стан, який називається SLCO1B1-асоційована статинова міопатія — розлад, що впливає на те, як організм засвоює певні ліки. Коли OATP1B1 не працює належним чином, такі препарати, як статини, накопичуються в крові замість того, щоб потрапляти в печінку, що може впливати на м'язи та викликати такі проблеми, як біль у м'язах, слабкість, а в тяжких випадках — руйнування м'язової тканини (рабдоміоліз).