Клінічний опис та значення
Дисгамаглобулінемія — це медичний стан, що характеризується порушенням балансу класів імуноглобулінів у крові, коли деякі типи антитіл є дефіцитними, тоді як інші можуть бути в нормі або підвищеними. Вона виникає внаслідок дефектів диференціації B-клітин або перемикання класів, що призводить до порушення гуморального імунітету. Пацієнти часто страждають від рецидивуючих респіраторних та шлунково-кишкових інфекцій, а також мають підвищений ризик аутоімунних захворювань. Стан може бути первинним (генетичним) або вторинним внаслідок інших захворювань, таких як злоякісні новоутворення, інфекції або прийом ліків. Діагностика базується на кількісному визначенні рівнів імуноглобулінів та специфічних антитіл.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)