Клінічне визначення
Ниркова тубулярна дисгенезія генетичного походження — рідкісний спадковий стан, за якого нирки не розвиваються належним чином, зокрема дрібні канальці, що фільтрують продукти обміну. Це призводить до тяжкої ниркової недостатності ще до народження, спричиняючи маловоддя, недорозвинення легень та інші фізичні аномалії. Більшість немовлят із цим станом не виживають довго після народження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом до народження спостерігається дуже мало або зовсім немає утворення сечі, що призводить до маловоддя (олігогідрамніону). Це може спричинити комплекс проблем, який називають послідовністю Поттера (Potter sequence), включаючи недорозвинення легень (гіпоплазію легень), сплощені риси обличчя та деформації кінцівок. Після народження в дитини спостерігається тяжка ниркова недостатність, і можуть виникнути труднощі з диханням через малі легені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто підозрюють під час вагітності, коли УЗД показує маловоддя та аномальні нирки. Після народження аналізи крові виявляють високий рівень продуктів обміну (креатиніну), що вказує на ниркову недостатність. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в генах, відповідальних за розвиток нирок.
Лікування та терапія
Це захворювання невиліковне. Лікування є підтримувальним і зосереджене на контролі симптомів. У деяких випадках можуть спробувати діаліз, але прогноз загалом несприятливий. Догляд часто паліативний, спрямований на підтримання комфорту немовляти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини маловоддя (такі як передчасний розрив плодових оболонок або проблеми з плацентою), інші захворювання нирок, такі як полікістоз нирок, та генетичні синдроми, що впливають на розвиток нирок. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
