Біологічна функція та патогенез
AGTR1 кодує рецептор ангіотензину II типу 1, G-білок-спряжений рецептор, що знаходиться переважно в клітинній мембрані гладеньком'язових клітин судин, клітин нирок та інших тканин. Цей рецептор зв'язує ангіотензин II та активує сигнальні шляхи, що призводять до вазоконстрикції, затримки натрію та росту клітин. Завдяки цьому він допомагає регулювати артеріальний тиск, баланс рідини та електролітний гомеостаз, що важливо для серцево-судинної та ниркової функції.
Патогенні варіанти в гені AGTR1 можуть порушувати сигналізацію ангіотензину II та спричиняти такі розлади, як гіпертензія та ниркова тубулярна дисгенезія. Коли рецептор не працює належним чином, регуляція артеріального тиску порушується, що може впливати на серце, нирки та судини і спричиняти такі проблеми, як підвищений артеріальний тиск, ушкодження нирок та серцево-судинні ускладнення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
