AGT — Ангіотензиноген

Ген AGT кодує ангіотензиноген, білок, який переважно виробляється в печінці та вивільняється в кровотік. Ангіотензиноген є попередником ангіотензинових пептидів і допомагає регулювати артеріальний тиск та баланс рідини, розщеплюючись реніном з утворенням ангіотензину I, який потім перетворюється на ангіотензин II, потужний вазоконстриктор. Таким чином, він контролює тонус кровоносних судин, затримку натрію та води, а отже, і артеріальний тиск. Цей процес важливий для підтримки нормального артеріального тиску та електролітного балансу.

Патогенні варіанти в гені AGT можуть порушувати вироблення або функцію ангіотензиногену та спричиняти спадкові форми гіпотензії або гіпертензії, залежно від конкретного варіанта. Коли ангіотензиноген не працює належним чином, ренін-ангіотензинова система порушується, що може впливати на серцево-судинну систему та нирки і спричиняти такі проблеми, як аномальний артеріальний тиск, електролітний дисбаланс, а в тяжких випадках — ураження органів.