Біологічна функція та патогенез
Ген REN кодує ренін, фермент, що знаходиться переважно в юкстагломерулярних клітинах нирок. Ренін допомагає регулювати артеріальний тиск і баланс рідини, розщеплюючи ангіотензиноген з утворенням ангіотензину I, який потім перетворюється на ангіотензин II, потужний вазоконстриктор. Таким чином, він контролює ренін-ангіотензин-альдостеронову систему (РААС), яка визначає артеріальний тиск і баланс електролітів. Цей процес важливий для підтримки нормального артеріального тиску, функції нирок і серцево-судинного здоров'я.
Патогенні варіанти в гені REN порушують вироблення або функцію реніну та спричиняють нирковий тубулярний дисгенез, тяжкий розлад нирок, або гіперурикемію та анемію, залежно від типу мутації. Коли ренін не працює належним чином, регуляція артеріального тиску порушується, а розвиток нирок стає аномальним, що може впливати на нирки, кровоносні судини та інші органи й спричиняти такі проблеми, як тяжка гіпертензія, ниркова недостатність та електролітні порушення.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
