COL14A1 — колаген типу XIV альфа-1 ланцюг

Ген COL14A1 кодує альфа-1 ланцюг колагену типу XIV, фібрил-асоційованого колагену з переривчастими потрійними спіралями (FACIT), який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі сполучних тканин, таких як шкіра, сухожилля та кровоносні судини. Цей білок допомагає організовувати та стабілізувати колагенові фібрили, взаємодіючи з іншими типами колагену та молекулами матриксу, таким чином регулюючи збірку та механічні властивості позаклітинного матриксу. Завдяки цьому він дозволяє тканинам підтримувати свою структурну цілісність та еластичність, що важливо для правильного розвитку та функціонування шкіри, опорно-рухової системи та серцево-судинної системи.

Патогенні варіанти в гені COL14A1 можуть порушити організацію колагенових фібрил і спричинити розлади сполучної тканини, такі як ознаки, подібні до синдрому Елерса-Данлоса, або інші рідкісні стани. Коли колаген типу XIV не працює належним чином, позаклітинний матрикс стає дезорганізованим, що може впливати на шкіру, суглоби та кровоносні судини та спричиняти такі проблеми, як гіпермобільність суглобів, ламкість шкіри та легке утворення синців.