Клінічний опис та значення
Мегацистоз плода — це пренатальний стан, що характеризується аномально збільшеним сечовим міхуром плода, зазвичай визначається як діаметр міхура понад 7 мм у першому триместрі або поздовжня довжина міхура, що перевищує 7 мм до 15 тижнів гестації. Часто виникає внаслідок обструкції нижніх сечових шляхів (LUTO), таких як задні уретральні клапани або атрезія уретри, що призводить до затримки сечі та розтягнення міхура. У деяких випадках може бути пов'язаний з хромосомними аномаліями, генетичними синдромами або транзиторним збільшенням міхура, яке спонтанно зникає. Стан може прогресувати до тяжкого олігогідрамніону, ураження нирок та гіпоплазії легень через компресійні ефекти та зниження продукції амніотичної рідини. Раннє виявлення за допомогою пренатального УЗД має вирішальне значення для прогнозу та потенційного внутрішньоутробного втручання.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)