Біологічна функція та патогенез
Ген AIP кодує білок, що взаємодіє з рецептором ароматичних вуглеводнів (AHR), — ко-шаперон, який переважно знаходиться в цитоплазмі. AIP працює разом з білком теплового шоку 90 (HSP90), допомагаючи правильно згортати та стабілізувати різні білки-клієнти, включаючи рецептор ароматичних вуглеводнів (AHR) та деякі фактори транскрипції. Завдяки цьому він забезпечує правильне функціонування білків і регулює важливі сигнальні шляхи. Цей процес важливий для нормального росту клітин, розвитку та реакції організму на гормони й сигнали навколишнього середовища.
Патогенні варіанти в одній копії гена AIP порушують функцію ко-шаперону та спричиняють сімейну ізольовану аденому гіпофіза (FIPA) — спадковий синдром ендокринних пухлин. Коли AIP не працює належним чином, білки, які від нього залежать, можуть неправильно згортатися або руйнуватися, що призводить до аномального росту клітин у гіпофізі. Це може викликати пухлини, які продукують надлишок гормонів, спричиняючи такі симптоми, як головний біль, проблеми із зором та гормональний дисбаланс.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
-
Акромегалія ORPHA:963Major susceptibility factor in
-
Гіпофізарний гігантизм ORPHA:99725Спадкова мутація
-
Нульова аденома гіпофіза ORPHA:314790Major susceptibility factor in
-
Пролактинома ORPHA:2965Major susceptibility factor in
-
Сімейна ізольована аденома гіпофіза ORPHA:314777Спадкова мутація
-
Тиха аденома гіпофіза ORPHA:314786Major susceptibility factor in
