Біологічна функція та патогенез
Ген C1S кодує комплемент C1s, серинову протеазу, яка знаходиться переважно в плазмі крові у складі комплексу C1. C1s допомагає активувати систему комплементу, розщеплюючи білки C4 і C2 з утворенням C3-конвертази, що підсилює імунну відповідь. Завдяки цьому організм може позначати та знищувати патогени й імунні комплекси. Цей процес важливий для вродженого імунітету та очищення від інфекцій і клітинного сміття.
Патогенні варіанти в гені C1S порушують активацію системи комплементу та спричиняють дефіцит компонента комплементу C1s, рідкісний імунодефіцитний розлад. Коли C1s не працює належним чином, каскад комплементу порушується, що може впливати на імунну систему та викликати такі проблеми, як рецидивні інфекції, аутоімунні захворювання та захворювання нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Періодонтальний синдром Елерса — Данлоса ORPHA:75392Спадкова мутація
