Біологічна функція та патогенез
Ген CLDN1 кодує клаудин-1, білок, що знаходиться переважно в щільних контактах епітеліальних і ендотеліальних клітин. Клаудин-1 допомагає формувати парацелюлярний бар'єр, який контролює рух іонів, води та розчинених речовин між клітинами. Завдяки цьому він підтримує цілісність тканин і запобігає витоку шкідливих речовин через клітинні шари. Цей процес важливий для функціонування шкіри, печінки та інших органів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CLDN1 порушують бар'єр щільних контактів і спричиняють синдром неонатального іхтіозу-склерозуючого холангіту, рідкісний розлад. Коли клаудин-1 не працює належним чином, шкірний бар'єр стає дефектним, а відтік жовчі в печінці порушується, що може впливати на шкіру та печінку та спричиняти такі проблеми, як суха, луската шкіра, випадіння волосся та захворювання печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
