Клінічний опис та значення
Внутрішньоальвеолярне накопичення фосфоліпідів — це патологічний стан, при якому в альвеолах, крихітних повітряних мішечках легень, накопичується багатий на фосфоліпіди матеріал. Це накопичення зазвичай виникає внаслідок порушення кліренсу сурфактанту альвеолярними макрофагами, часто через генетичні мутації, що впливають на метаболізм сурфактанту, або аутоімунну дисфункцію. Фізично це проявляється прогресуючою дихальною недостатністю, хронічним кашлем та непереносимістю фізичних навантажень, а на рентгенограмах грудної клітки видно дифузні матові затемнення та картину «брукованої дороги». Стан належить до спектру інтерстиціальних захворювань легень і може призвести до рестриктивних вентиляційних порушень та гіпоксемії. З часом постійне заповнення альвеол порушує газообмін і може прогресувати до дихальної недостатності без лікування.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)