RNF213 — кільцевий палець білок 213

Ген RNF213 кодує білок з кільцевим пальцем 213, E3 убіквітин-протеїн лігазу, що знаходиться переважно в цитоплазмі та асоційований з клітинною мембраною. RNF213 допомагає приєднувати молекули убіквітину до цільових білків, позначаючи їх для деградації або змінюючи їхню функцію, а також відіграє роль в ангіогенезі та ліпідному обміні. Завдяки цьому він регулює стабільність білків, залучених до утворення кровоносних судин та клітинних відповідей на стрес. Цей процес важливий для нормального розвитку судин та підтримки здоров'я кровоносних судин у мозку.

Патогенні варіанти в одній копії гена RNF213 порушують його убіквітин-лігазну активність і спричиняють хворобу Моямоя, прогресуючий цереброваскулярний розлад. Коли RNF213 не працює належним чином, виникає аномальне утворення кровоносних судин та звуження артерій, що може вражати мозок і спричиняти такі проблеми, як повторні інсульти, транзиторні ішемічні атаки та когнітивне зниження.