Клінічний опис та значення
Ґратчаста дистрофія рогівки — це рідкісне спадкове захворювання очей, при якому в строму, середній шар рогівки, відкладаються аномальні білкові депозити, утворюючи розгалужений ґратчастий візерунок. Ці відкладення поступово замутнюють рогівку, що призводить до розмитості зору, сліпучості та підвищеної чутливості до світла. Захворювання зазвичай починається в дитинстві або в ранньому дорослому віці та прогресує з часом, часто вимагаючи трансплантації рогівки на пізніх стадіях. Найчастіше воно спричинене мутаціями в гені TGFBI і успадковується за автосомно-домінантним типом. Існує кілька підтипів, включаючи ґратчасту дистрофію I типу (класичну) та II типу (синдром Меретоя), який також супроводжується системними проявами, такими як параліч лицевого нерва та зміни шкіри.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)