Клінічне визначення
Ідіопатична гіперкальціурія — це рідкісне захворювання нирок, при якому організм виділяє занадто багато кальцію з сечею без відомої причини. Це може призвести до утворення каменів у нирках, відкладення кальцію в нирках та ослаблення кісток, які можуть легше ламатися.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома. Щорічна захворюваність: невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто не мають симптомів до розвитку каменів у нирках, що може спричинити сильний біль у спині або боці, кров у сечі та часте сечовипускання. Деякі також можуть мати біль у кістках або переломи через низьку щільність кісткової тканини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Остеопороз HP:0000939Помірно (29-5%)
-
Гіперкальціурія HP:0002150Обов'язково (100%)
-
Ниркове виведення кальцію HP:0012637Обов'язково (100%)
-
Нефролітіаз з оксалату кальцію HP:0008672Часто (79-30%)
-
Остеопенія HP:0000938Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, вимірюючи кількість кальцію в добовій сечі. Також перевіряють рівень кальцію в крові, щоб виключити інші причини. Для виявлення каменів у нирках або проблем з кістками можуть використовуватися візуалізаційні дослідження, такі як рентген або КТ.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання утворенню каменів у нирках та втраті кісткової маси. Це включає вживання великої кількості води, зменшення споживання солі та тваринного білка, а іноді прийом ліків, таких як тіазидні діуретики або калію цитрат. Споживання кальцію зазвичай підтримують на нормальному рівні, не обмежуючи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити високий рівень кальцію в сечі, включають гіперактивність паращитовидних залоз (гіперпаратиреоз), деякі види раку, захворювання нирок та надмірне споживання вітаміну D. Їх виключають за допомогою аналізів крові та збору анамнезу.
