Біологічна функція та патогенез
Ген ADCY10 кодує аденілатциклазу 10, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та в джгутику сперматозоїдів. Цей фермент допомагає перетворювати АТФ на циклічний АМФ (цАМФ), ключову сигнальну молекулу, і активується унікально бікарбонатом, а не G-білками. Виробляючи цАМФ, він регулює такі процеси, як рухливість сперматозоїдів та акросомна реакція, які важливі для чоловічої фертильності.
Патогенні варіанти в гені ADCY10 можуть порушити сигналізацію цАМФ і спричинити первинне чоловіче безпліддя через дефекти рухливості сперматозоїдів. Коли аденілатциклаза 10 не працює належним чином, сперматозоїди можуть мати знижену рухливість або бути нездатними проникнути в яйцеклітину, що призводить до проблем із фертильністю.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Ідіопатична гіперкальціурія ORPHA:2197Major susceptibility factor in
