Клінічний опис та значення
Ниркове виведення кальцію — це стан, при якому нирки виділяють аномально велику кількість кальцію з сечею, що призводить до низького рівня кальцію в крові та потенційних ускладнень. Це відбувається, коли ниркові канальці не можуть ефективно реабсорбувати кальцій, часто через генетичні дефекти, ліки або супутні системні захворювання. Пацієнти можуть відчувати м'язові судоми, втому, біль у кістках і підвищений ризик утворення каменів у нирках або переломів кісток. Розлад може бути спадковим або набутим і може бути частиною ширшої тубулопатії. Діагностика зазвичай включає вимірювання рівня кальцію в крові та сечі, а також оцінку рівня паратгормону та вітаміну D.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)