Клінічний опис та значення
Підвищена концентрація міді в сечі — це лабораторний показник, який вказує на аномально високе виведення міді з сечею. Мідь є незамінним мікроелементом, який зазвичай всмоктується з їжі та транспортується в крові у зв'язку з церулоплазміном, а надлишок виводиться переважно з жовчю у фекалії. Коли цей шлях виведення з жовчю порушується, як при хворобі Вільсона, або коли ниркова канальцева реабсорбція міді є дефектною, мідь накопичується в крові та потрапляє в сечу. Це підвищення можна виявити за допомогою 24-годинного збору сечі або тесту з пеніциламіном, і воно слугує ключовим діагностичним маркером розладів метаболізму міді. Клінічно підвищена мідь у сечі може супроводжуватися дисфункцією печінки, неврологічними симптомами або ураженням нирок залежно від основної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)