Клінічний опис та значення
Підвищена концентрація міді в крові — це лабораторний показник, що вказує на перевищення нормального рівня міді в сироватці. Мідь є незамінним мікроелементом, який бере участь у метаболізмі заліза, антиоксидантному захисті та синтезі нейромедіаторів, проте надлишок вільної міді може бути токсичним. Найчастіше цей стан пов'язаний з хворобою Вільсона — спадковим порушенням обміну міді, але також може спостерігатися при холестатичних захворюваннях печінки, гострому запаленні, вагітності або терапії естрогенами. Клінічно підвищення міді може супроводжуватися печінковими, неврологічними або психіатричними симптомами, і його зазвичай оцінюють разом із церулоплазміном та екскрецією міді з сечею. Стан відображає дисбаланс між всмоктуванням міді, її накопиченням у печінці та виведенням із жовчю.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)