SLC2A9 — Розчинний носій сімейства 2, член 9

Ген SLC2A9 кодує білок-переносник глюкози GLUT9, який знаходиться переважно в ниркових канальцях і печінці. GLUT9 допомагає транспортувати сечову кислоту та глюкозу через клітинні мембрани, регулюючи їх рівень у крові. Завдяки цьому він дозволяє ниркам реабсорбувати сечову кислоту та підтримувати нормальну концентрацію сечової кислоти в крові. Цей процес важливий для функції нирок і загального метаболічного балансу.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC2A9 порушують транспорт сечової кислоти та спричиняють ниркову гіпоурикемію 2 типу, захворювання нирок. Коли GLUT9 не працює належним чином, сечова кислота не реабсорбується ефективно, що призводить до низького рівня сечової кислоти в крові та підвищеного її виведення з сечею, що може впливати на нирки та спричиняти такі проблеми, як камені в нирках, гостре пошкодження нирок, спричинене фізичним навантаженням, а іноді й судоми.