Біологічна функція та патогенез
Ген CSF2RA кодує альфа-субодиницю рецептора колонієстимулюючого фактора 2 (ГМ-КСФ), білок, що знаходиться переважно на поверхні таких клітин, як макрофаги та нейтрофіли. Ця субодиниця рецептора допомагає зв'язувати ГМ-КСФ і передавати сигнали, які контролюють виробництво, виживання та активацію цих імунних клітин. Завдяки цьому організм може реагувати на інфекції та підтримувати правильний баланс клітин крові. Цей процес важливий для нормальної роботи легень та імунного захисту.
Патогенні варіанти в гені CSF2RA порушують функцію рецептора та спричиняють легеневий альвеолярний протеїноз, рідкісне захворювання легень. Коли альфа-субодиниця не працює належним чином, сигналізація ГМ-КСФ порушується, що призводить до накопичення сурфактанту в легенях, що може викликати труднощі з диханням та підвищений ризик інфекцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадковий легеневий альвеолярний протеїноз ORPHA:264675Спадкова мутація
