CSF2RB — бета-субодиниця рецептора колонієстимулюючого фактора 2

Ген CSF2RB кодує спільний бета-ланцюг (CD131), субодиницю рецепторів для GM-CSF, IL-3 та IL-5, який знаходиться переважно в клітинній мембрані гемопоетичних клітин. Цей білок допомагає передавати сигнали від цих цитокінів, об'єднуючись зі специфічними альфа-субодиницями та активуючи JAK2/STAT5 та інші шляхи. Завдяки цьому він дозволяє цим цитокінам сприяти виживанню, проліферації та диференціації мієлоїдних клітин. Цей процес важливий для виробництва лейкоцитів та належних імунних відповідей.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CSF2RB порушують функцію спільного бета-ланцюга та спричиняють легеневий альвеолярний протеїноз, рідкісне захворювання легень. Коли спільний бета-ланцюг не працює належним чином, сигналізація GM-CSF порушується, що призводить до накопичення сурфактанту в легенях, що може спричинити труднощі з диханням та підвищений ризик інфекцій.