Головна › Гени › CTSC — катепсин C
HGNC: CTSC

CTSC — катепсин C

International Name (EN): cathepsin C

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CTSC кодує катепсин C, фермент, що знаходиться переважно в лізосомах, травних відділах клітин. Катепсин C допомагає розщеплювати білки, відщеплюючи від їхніх кінців дипептиди, а також активує інші ферменти, важливі для боротьби імунних клітин з інфекціями. Завдяки цьому він дозволяє білкам перероблятися та підтримує нормальну роботу імунних клітин. Цей процес важливий для імунної системи та для розвитку шкіри й інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CTSC порушують функцію катепсину C і спричиняють синдром Папійона-Лефевра, рідкісне спадкове захворювання. Коли катепсин C не працює належним чином, імунна система не може нормально реагувати на бактерії, а шкіра та ясна стають схильними до тяжкого запалення. Це може вражати шкіру, особливо на долонях і підошвах, та ротову порожнину, викликаючи такі проблеми, як тяжке захворювання ясен і рання втрата зубів.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →