TACSTD2 — пухлиноасоційований кальцієвий сигнальний трансдуктор 2

Ген TACSTD2 кодує глікопротеїн клітинної поверхні, відомий як TROP2, який знаходиться переважно на мембрані епітеліальних клітин. TROP2 допомагає регулювати кальцієву сигналізацію та адгезію клітин, взаємодіючи з іншими білками на поверхні клітини. Завдяки цьому він контролює ріст, поділ і зчеплення клітин, що важливо для нормального розвитку та підтримки епітеліальних тканин, таких як рогівка та шкіра.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TACSTD2 порушують функцію TROP2 і спричиняють желатинозну краплеподібну дистрофію рогівки, спадкове захворювання очей. Коли TROP2 не працює належним чином, у рогівці накопичуються аномальні білкові відкладення, що може впливати на зір і викликати такі симптоми, як розмитість зору, світлочутливість і прогресуюча втрата зору.