Клінічний опис та значення
Епізодична гемолітична анемія — це стан, що характеризується рецидивуючими, тимчасовими епізодами, під час яких еритроцити руйнуються швидше, ніж організм встигає їх відновити. Під час цих епізодів пацієнти можуть відчувати втому, жовтяницю, темну сечу та збільшену селезінку, що відображає розпад еритроцитів і накопичення білірубіну. Епізоди можуть бути спровоковані інфекціями, певними ліками, стресом або впливом холоду, залежно від основної причини. Між епізодами показники крові можуть повертатися до норми або майже до норми, але повторний гемоліз може призвести до хронічних ускладнень, таких як жовчні камені або перевантаження залізом. Такий перебіг характерний для таких станів, як пароксизмальна холодова гемоглобінурія, деякі аутоімунні гемолітичні анемії та певні ферментні дефіцити.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)