Клінічний опис та значення
Глюкокортикоїд-нечутливий первинний гіперальдостеронізм — це рідкісний ендокринний розлад, при якому надниркові залози надмірно виробляють альдостерон незалежно від нормальної регуляції, і стан не відповідає на лікування глюкокортикоїдами. Зазвичай він виникає внаслідок двобічної гіперплазії надниркових залоз або альдостерон-продукуючої аденоми, що призводить до надмірної затримки натрію, втрати калію та пригнічення реніну. Пацієнти часто мають резистентну гіпертензію, гіпокаліємію, м'язову слабкість, втому, а іноді метаболічний алкалоз. Оскільки секреція альдостерону не пригнічується глюкокортикоїдами, це відрізняє його від глюкокортикоїд-залежного альдостеронізму, а лікування зосереджено на антагоністах мінералокортикоїдних рецепторів або хірургічному видаленні аденоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Обов'язково (100%)
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)