Клінічний опис та значення
Гіперхіломікронемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально високим рівнем хіломікронів, які є великими багатими на тригліцериди ліпопротеїнами, у кровотоці. Зазвичай вона виникає внаслідок порушення кліренсу цих частинок через дефіцит ліпопротеїнліпази або її кофактора аполіпопротеїну C-II, або через надмірне виробництво, як спостерігається при деяких генетичних синдромах. Клінічно вона проявляється молочним виглядом плазми, еруптивними ксантомами, ліпемією сітківки, гепатоспленомегалією та рецидивуючим болем у животі внаслідок панкреатиту. Стан може бути генетичним (сімейний синдром хіломікронемії) або набутим, часто вторинним до погано контрольованого діабету, вживання алкоголю або певних ліків. Якщо не лікувати, виражена гіпертригліцеридемія може призвести до небезпечного для життя гострого панкреатиту та серцево-судинних ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)