Біологічна функція та патогенез
Ген ERG кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі, де допомагає регулювати важливі сигнальні шляхи, що контролюють ріст клітин, розвиток і утворення кровоносних судин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно реагувати на сигнали та підтримує нормальну функцію тканин. Цей процес важливий для розвитку кровоносних судин, клітин крові та скелетної системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена ERG можуть порушити ці регуляторні функції та спричинити стан, відомий як ERG-асоційовані розлади, які можуть включати аномальний розвиток кровоносних судин і підвищений ризик деяких видів раку. Коли білок ERG не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на різні органи та системи і спричиняти такі проблеми, як судинні аномалії, кровотечі та порушення розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Екстраскелетна саркома Юінга ORPHA:370334Частина злитого гена
-
Скелетна саркома Юїнга ORPHA:319Частина злитого гена
