SMARCA5 — SNF2-споріднена АТФаза ремоделювання хроматину 5

Ген SMARCA5 кодує АТФ-залежний фермент ремоделювання хроматину, який знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає пересувати та змінювати положення нуклеосом (комплексів білків з ДНК, які упаковують ДНК), тим самим регулюючи доступ до ДНК для таких процесів, як транскрипція, реплікація та репарація. Завдяки цьому він контролює експресію генів і підтримує стабільність геному. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, диференціації клітин і нормального функціонування багатьох тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SMARCA5 порушують ремоделювання хроматину та спричиняють розлад нервового розвитку із затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та характерними рисами обличчя. Коли фермент не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, труднощі з мовленням та поведінкові відхилення.