Біологічна функція та патогенез
Ген CACNB4 кодує бета-4 допоміжну субодиницю потенціал-залежних кальцієвих каналів, яка знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів і м'язових клітин. Ця субодиниця допомагає регулювати активність кальцієвих каналів, контролюючи їх відкриття та закриття у відповідь на електричні сигнали, а також направляючи їх до поверхні клітини. Завдяки цьому вона визначає, скільки кальцію надходить у клітину, що важливо для передачі сигналів у нервовій системі та для скорочення м'язів.
Патогенні варіанти в гені CACNB4 порушують функцію кальцієвих каналів і спричиняють неврологічні розлади, такі як епізодична атаксія 2 типу та ювенільна міоклонічна епілепсія. Коли бета-4 субодиниця не працює належним чином, кальцієва сигналізація порушується, що може впливати на мозок і м'язи та спричиняти такі проблеми, як епізоди нестійкості, судоми та м'язові посмикування.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Епізодична атаксія типу 5 ORPHA:211067Спадкова мутація
-
Ювенільна міоклонічна епілепсія ORPHA:307Major susceptibility factor in
